DOENÇAS RARAS

Define-se uma doença como rara baseado principalmente em uma em baixa prevalência, menor de 1/2000 indivíduos que é, no mundo, cerca de 500 milhões. No mundo, cerca de 300 milhões de pessoas são afetadas por uma das mais de 7000 doenças raras catalogadas. Dessas, 80% são de etiologia genética.

As doenças mendelianas são caracterizadas por serem monogênica, isto é, possuem a presença de variantes em um único gene que é responsável pela doença.

Para esses pacientes e sua família, o acesso ao diagnóstico é essencial para a compreensão de sua saúde. Além do desafio do reconhecimento médico de condições muitas vezes raríssimas, por longos anos havia um abismo entre o conhecimento presente em pesquisa e os exames disponíveis para os brasileiros. Hoje nós levamos, através dos nossos Núcleos Técnico-Operacionais de São Paulo e do Rio de Janeiro, a excelência técnica a cada hospital, posto de coleta e domicílio, dando acesso ao diagnóstico genético a todo o Brasil.

Nosso portfólio inclui todos os exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além destes exames, realizados em nossos Núcleos, oferecemos o acesso ao nosso grupo de parceiros internacionais, no suporte a realização técnica e na interpretação dos dados gerados, garantindo a melhor expertise em cada especialidade. Para pessoas com doenças raras, sempre um cuidado único.

Exemplos

  • PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, Kras
  • Fibrose cística – CFTR
  • Osteogenese imperfecta – IFTTM5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • CRTAP
  • LEPR1
  • PPIB
  • Síndrome de anomalias cromossômicas submicroscopicas reconhecíveis clinicamente
  • Síndrome de anomalias cromossômicas submicroscopicas não reconhecíveis clinicamente
Imagem doenças raras

ROL DA ANS - VERSÃO 2016

A Agência Nacional de Saúde Suplementar (A.N.S.), disponibiliza em seu website os critérios para o uso adequado de tecnologias no rastreamento e tratamento de 44 doenças genéticas mais prevalentes no Brasil. A medida amplia a cobertura obrigatória, com exames mais complexos e beneficia cerca de 50 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do País. Veja a lista de principais doenças raras e verifique junto aos planos de saúde de seus pacientes a cobertura para os exames diagnósticos necessários.