Sequenciamento do gene BBS1



Sinonímias:

  • Síndrome Bardet-Biedl:gene BBS1
  • Síndrome Bardet-Biedl tipo 1
  • Análise molecular gene BBS1

Prazo de resultado: 40 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, deficiência mental e hipogenitalismo. A doença se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o  aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.