Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2



Prazo de resultado: 30 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: Principais aplicações: Avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário; indivíduos com uma história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade; Indivíduos com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário; indivíduos descendentes de Judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes (ver BRCA triteste) com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade; câncer de mama em homens.

Médico responsável: Dra. Ilana Zalcberg Renault

Material: Sangue Total

Recipiente: EDTA 5mL

Quantidade de recipientes: 2

Volume: 10 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ01575) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.