Sequenciamento do gene IDUA



Sinonímias:

  • MPS tipo I
  • Mucopolissacaridose
  • Hurler
  • Scheie

Prazo de resultado: 40 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: A mucopolissacaridose tipo 1 é caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase e está relacionada com a Síndrome de Hurler, Scheie e Hurler-Scheie. As manifestações clínicas incluem baixa estatura, hernia umbilical, hepatoesplenomegalia, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável:Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.