Pesquisa de deleções e duplicações no gene IKAROS



Sinonímias:

  • LLA PH+
  • LLA-B
  • IZKF1

Prazo de resultado: 10 dias

Método: MLPA

Breve explicação do exame: Detecção de diferentes deleções no gene IKZF1 por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification/ MLPAP202). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 8 exons de IKZF1, PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar (ABI Sequencer3130XL).

Médico responsável: Dra. Ilana Zalcberg Renault

Material: Vários

Recipiente: Diversos

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 10 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.