NIPT básico: Pesquisa para as trissomias 13, 18 e 21



Sinonímias:

  • Detecção de trissomias fetais 13, 18 e 21
  • Cariótipo fetal de sangue materno
  • Panorama Teste,
  • Teste pré-natal não invasivo

Prazo de resultado: 15 dias

Breve explicação do exame: O teste Panorama é um exame pré-natal não invasivo para triagem da determinação do risco do feto desenvolver Trissomia dos Cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau) além de detectar monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner).

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue

Recipiente: Tubo Cell Free BCT

Quantidade de recipientes: 2

Volume: 8 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) -  Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.