NIPT expandido: Pesquisa para as trissomias e microdeleções



Sinonímias:

  • Teste Pré Natal não Invasivo para pesquisa de trissomia 13,18,21 e microdeleções
  • Microdeleções (22q11.2 deleção DiGeorge, Angelman, Cri-du-chat,1p36 e Prader-Willi)
  • Panorama extendido

Prazo de resultado: 15 dias

Breve explicação do exame: Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias ( Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifca o sexo do bebê, mesmo em gestação gemelares , e na versão expandida também identifica o risco para as Síndrome Prader- Willi, Amgelman, Cri du chat, DiGeroge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação contados a partir da data da ultima menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe, recoletas podem ser necessárias quando esta fração de DNA do bebê é muito pequena.

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue

Recipiente: Tubo Cel Free BCT

Quantidade de recipientes: 2

Volume: 8 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.