Painel para Síndrome de Noonan (Genes: MAP2K1, PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, BRAF, NRAS, RIT1)



Sinonímias:

  • Rasopatias
  • MAP2K1
  • PTPN11
  • KRAS
  • SOS1
  • RAF1
  • BRAF
  • NRAS
  • RIT1

Prazo de resultado: 40 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: A síndrome de Noonan é autossômica dominante. É considerada um tipo de nanismo e além da baixa estatura outras características são cardiopatia congênita e deficiência intelectual. Apesar de não haver tratamento para a doença, é importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.