Sequenciamento do gene RAF1



Sinonímias:

  • Pesquisa molecular para Síndrome de Noonan
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao X/ALD

Prazo de resultado: 40 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: A síndrome de Noonan é autossômica dominante. É considerada um tipo de nanismo e além da baixa estatura outras características são cardiopatia congênita e deficiência mental. Recentemente, foram encontradas mutações nos genes SOS1 e RAF1 num pequeno número de pacientes com a Síndrome de Noonan. A análise molecular é recomendada para a qualquer indivíduo com suspeita de diagnóstico da síndrome. Apesar de não haver tratamento para a doença, é importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.