Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2



Sinonímias:

  • Esclerose Tuberosa tipos 1 e 2

Prazo de resultado: 40 dias

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Breve explicação do exame: A esclerose tuberosa é uma doença genética multi-sistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações. De 10-30% dos casos é devido mutações no gene TSC1. Mutações no gene TSC2 são mais frequentes e estão associadas a forma mais severa da doença. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável: Dra. Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4 mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Termo de consentimento assinado + Questionário preenchido (REQ04956) - Download aqui
  • Cópia do pedido médico

Informações sobre laudo

As variantes identificadas serão classificadas de acordo com as diretrizes propostas pelo Colégio Americano de Genética Médica -ACMG (Richards, et al 2015) e apenas as variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de Significado Clínico Incerto (VUS) serão reportadas no laudo final. Utilizamos como parâmetro de qualidade para o sequenciamento uma cobertura média 100x e mínima de 20x.