Amiloidose familiar:gene TTR



Sinonímias:

  • AMILOIDOSE HEREDITARIA,SEQUENCIAMENTO TTR,VAL30MET

Prazo de resultado: 40 dias

Método: NGS

Breve explicação do exame: A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Médico responsável: Michele Patricia Migliavacca

Material: Sangue total

Recipiente: EDTA 4ml

Quantidade de recipientes: 1

Volume: 4mL


Documentos necessários para realização do exame

  • Coleta de sangue EDTA.
  • Necessário termo de consentimento, questionário preenchido (REQ04956) e cópia do pedido medico, o envio deverá ser realizado em saco canguru.